Геном человека: учёные расшифровали 99% и ищут способ не стареть
На самом деле открытий, которые изменят мир и жизнь сегодняшнего поколения, четыре. Александра Скоробогатова начала свой обзор с исследования генома человека. Расшифровать ДНК пришло в светлые головы учёных ещё в 1990-х годах.
«Я уверена, что тот, кто задумал этот проект, был просто любопытным», — предполагает Александра Скоробогатова.
Проект должен был занять 20-30 лет, но появились современные вычислительные машины, и он условно закончился в 2006 году изданием нескольких статей.
Сейчас собрано 99% информации о нуклеотидной последовательности ДНК человека. До начала проекта считалось, что у него примерно 3 миллиона генов, но оказалось, что всего 20 000-25 000.
На данный момент о геноме неизвестно две вещи. Первое — каков точный генетический код центромеры, или участка-перетяжки между двумя частями одной хромосомы (хроматидами).
Второе — то же в отношении теломеры, или участков на концах хромосом. Есть предположение, что они не дают нам стареть раньше времени, но точно не известно: идёт эксперимент над трансгенными мышами, которым удлинили теломеры.
Проект финансировался правительствами в США, Британии, Франции и Канады, является открытым, и его данные полностью опубликованы. Подобными разработками занималась также частная фирма «Celera Genomics» Крейга Вентера.
«Этот проект задал вектор развития геномики и, несмотря на то, что касался только человека, продвинул биологическую науку в целом», — говорит Александра.
Дальнейшей работой с геномом занимались в рамках проекта «HapMap».
В Беларуси можно получить генетический паспорт
Получить генетический паспорт и узнать, к каким заболеваниям вы имеете предрасположенность, можно в Республиканском центре геномных биотехнологий, созданном несколько лет назад в Институте генетики и цитологии НАН Беларуси. Там же учёные развивают спортивную генетику.
Первая синтетическая клетка: учёные играют в Бога?
Второе открытие затрагивает чувства верующих, вопросы этики и, возможно, биоразнообразия.
«В мире существует один полуискусственный организм, и живёт он в лаборатории в США в чашке Петри в очень сложной среде. Организм абсолютно не приспособлен для выживания вне её», — сообщает Александра.
Исследование было проведено частной компанией «Celera Genomics» по инициативе Крейга Вентера.
Синтетическим является геномный аппарат бактерии. Иными словами, у бактерии искусственная ДНК, что не мешает организму жить и размножаться. На исследование ушло 15 лет и 40 миллионов долларов, публикация о создании бактерии была издана в 2010 году.
Из исследования можно сделать вывод, что в бактериальную клетку можно «подсадить» искусственную ДНК с заданным набором генов и получить новый организм, который будет работать так, как хочет создатель. Такие бактерии можно использовать для лечения, получения лекарств, топлива и так далее. В чём же загвоздка? Их две.
Первая в том, что первая искусственная ДНК состоит из 108 миллионов пар нуклеотидов (что не слишком много) и стоит 40 миллионов долларов. На создание чего-то иного, чем бактерия, потребуется ещё больше денег и времени.
Вторая — морально-этического характера. Клетка, конечно, вне лаборатории не выживет, но важен сам факт: как говорят скептики, люди решили поиграть в Бога. Поэтому сейчас исследования официально не продолжаются, а колония бактерий используется только как репрезентативный материал.
«Основная претензия в том, что мы вмешиваемся в процесс, неподконтрольный человеку, — поясняет Александра Скоробогатова. — Никто не может гарантировать, что он не приведёт к созданию видов, которые вытеснят уже существующие».
В Беларуси микроорганизмы не синтезируют, а используют
Очищать сточные воды или производить лекарства с помощью микроорганизмов умеют в Институте микробиологии НАН Беларуси. Микроорганизмы здесь пока не синтезируют, а используют известные для производства биопрепаратов.
«Этичные» стволовые клетки
Третье открытие позволит лечить почти все болезни, если только мы сумеем им воспользоваться. Эмбриональные стволовые клетки могут в этом помочь, и недавно учёные смогли их получить для исследований.
Они создали в лабораторных условиях такую среду, в которой клетки кожи прошли обратную дифференцию и снова стали стволовыми. Подобное раньше считалось невозможным, и в 2012 году британскому учёному Джону Гёрдону и японскому исследователю Синъе Яманака дали Нобелёвскую премию в физиологии.
Таким образом можно, например, выращивать искусственные органы или ткани для лечения ожогов. Перепрограммирование клеток позволит не слишком дорого получать собственные ткани людей, которые не будут отторгаться.
Интересно, что в процессе экспериментов в 1960-х годах учёный по фамилии Гордон доказал, что ядро взрослой зрелой клетки содержит весь необходимый для развития генетический материал. Он «убил» ядро в яйцеклетке с помощью облучения, взял ядро клетки желудка взрослой особи, подсадил в «пустую яйцеклетку» и получил нормального головастика. Аналогичным образом была выращена знаменитая овечка-клон Долли.
В Беларуси начали лечить трофические язвы
Лечение с помощью «этичных» стволовых клеток уже практикуют в Республиканском научно-практическом центре «Клеточные технологии» при Институте биофизики и клеточной инженерии НАН Беларуси. Там развивают терапевтическое применение стволовых клеток, полученных из жировой ткани пациентов, например, для лечения трофических язв.
Система редактирования генома CRISPR/Cas9
Человек мог бы иметь более совершенный иммунитет, если бы позаимствовал его у бактерий, которые умеют редактировать свою ДНК. Система редактирования генома принадлежит бактериальным клеткам и известна достаточно давно, а вот о возможности её успешного применения для редактирования генома человека сообщили в 2015 году.
«Это то открытие, которое приблизит нас к фантастическому будущему и позволит редактировать в том числе геном человека на стадии зародыша», — обозначает Александра.
Технология основывается на иммунной системе бактерий (CRISPR), открытой ещё в 1980-х годах. Организм бактерий находит вирус, сравнивая его ДНК с собственным. Редактированием неправильных последовательностей ДНК занимается белок Cas9.
Ни подобного механизма обнаружения, ни такого белка нет в организме человека. Чтобы использовать эту систему, её нужно как-то ввести, «заразить» себя. Это возможно, потому что процессы, связанные с передачей информации между ДНК, РНК и белком, во всех организмах одинаковы.
«С помощью этого метода в реальном для нас будущем смогут лечить моногенные заболевания, например гемофилию», — говорит лектор.
За 10 лет открытий больше, чем за прошлые 100
«За последние 10 лет в биологии произошло больше открытий, чем в ХХ веке. Эти открытия связаны не с фундаментальными знаниями, а с применением полученных знаний в медицине, фармакологии и промышленности, — подытоживает лектор. — Может, к бессмертию в ближайшие 100 лет мы не придём, но лечить моногенные заболевания, или выращивать органы на пересадку, или продлить жизнь и улучшить её качество у неизлечимых больных сможем».
